La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético de carácter hereditario, que se caracteriza por un estado hipermetabólico relacionado con la exposición a anestésicos inhalatorios o relajantes musculares. Es por tanto una enfermedad genética rara que, aunque es poco conocida, representa una amenaza significativa para la vida de los pacientes que se ven expuestos a estos anestésicos y relajantes musculares durante una cirugía, pudiendo tener consecuencias devastadoras si no se actúa con rapidez.

Entre los principales síntomas que provoca esta patología se encuentran: taquicardia, hipercapnia (aumento del CO2 en sangre), rigidez muscular e hipertermia. Sin un tratamiento inmediato, las complicaciones pueden ser mortales, lo que subraya la importancia de contar con protocolos adecuados en el ámbito quirúrgico.

Es importante aclarar que las personas no "tienen" hipertermia maligna, sino que lo que existe es una predisposición genética a desarrollarla cuando se exponen a algunos anestésicos. Esto significa que, a día de hoy, no hay manera de saber con certeza quiénes están predispuestos a desarrollar la enfermedad.

En España, se estima que esta patología afecta a uno de cada 40.000 adultos, con una mortalidad estimada del 10% en caso de no recibir tratamiento inmediatoi. Aunque cuenta con una baja prevalencia, la hipertermia maligna puede aparecer, y es esencial estar preparados para su manejo.

A pesar de su gravedad, su tratamiento ha estado estancado en términos de innovación durante más de cuatro décadas. Hasta ahora, la única opción terapéutica disponible presentaba limitaciones en su administración lo que provocaba que el tiempo de administración fuera mayor y, por lo tanto, el riesgo de gravedad del paciente también aumentara.

Sin embargo, recientes noticias han traído un rayo de esperanza: la aprobación de un nuevo tratamiento para la hipertermia maligna en España en 40 años. Este nuevo tratamiento no solo es  eficaz, sino que también permite una administración más rápida y con menor volumen, lo cual es crucial en situaciones de emergencia.

Este avance resalta la importancia de la innovación en el ámbito de las enfermedades raras. A menudo, estas enfermedades no reciben la atención que se merecen, lo que da lugar a no contar con tratamientos adecuados.

Por ello, es esencial que la comunidad científica, los profesionales de la salud y las instituciones continúen invirtiendo en investigación y desarrollo de tratamientos innovadores para dichas patologías.

Cada avance tiene un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes afectados y también en sus familias, quienes se ven involucradas en el proceso de diagnóstico, tratamiento y apoyo.

Además, es muy importante contar con tratamientos adecuados y protocolos de intervención que se implementen de manera inmediata en caso de un episodio de hipertermia maligna. Los hospitales deben incluir en sus equipos de monitorización herramientas que permitan detectar cambios físicos en tiempo real, de los niveles de CO2, el aumento de la temperatura corporal y la rigidez, lo que facilitará una intervención rápida y adecuada a cada caso.

En ese sentido, desde Norgine España estamos comprometidos con el avance de terapias para enfermedades raras que aborden las necesidades no satisfechas de estos pacientes y sus familias. Por ello, desde nuestra llegada a España hace 30 años, hemos trabajado día a día para desarrollar fármacos innovadores que den respuesta a necesidades no cubiertas y marcar una diferencia real para los pacientes.

En conclusión, la hipertermia maligna es una condición que, aunque poco común, puede tener consecuencias devastadoras si no se maneja adecuadamente. La prevención, a través de una evaluación exhaustiva y la educación, junto con la disponibilidad de tratamientos eficaces en las áreas quirúrgicas, son elementos esenciales para mitigar los riesgos asociados a esta patología.