En los últimos años, la investigación de nuevas terapias para enfermedades raras ha crecido de forma exponencial, pasando de los 21 ensayos clínicos en 2015 hasta los 182 en 2023, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). Son datos muy positivos, a los  que se suman, además, que uno de cada cuatro nuevos fármacos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha sido para terapias con designación huérfana. Sin embargo, aunque estamos en el buen camino, todavía quedan algunos retos que superar para seguir avanzando en investigación, en el diagnóstico precoz, en la disponibilidad de estos medicamentos, de forma rápida y equitativa para todos los pacientes, así como en mantener la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y reducir la carga administrativa vigente.

Dado su reciente y exponencial crecimiento y, considerando la gran inversión y el riesgo elevado de fracaso que llevan asociados, los medicamentos huérfanos precisan de un especial cuidado y atención en la implementación de la nueva Estrategia Farmacéutica Europea. Al menos, esa es la esperanza del sector, fundamentalmente de todos los que formamos parte de la industria farmacéutica. Hay que tener en cuenta que en España se observa un acceso limitado a fármacos innovadores, sobre todo en los medicamentos huérfanos. Si bien es verdad que en el último año hemos visto una mejora en el acceso, a través de indicadores de diversas fuentes, la disponibilidad de medicamentos huérfanos en España es aún baja, y más baja aún en comparación con otros países del entorno europeo. El último informe de acceso de AELMHU (Asociación de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos) pone en evidencia que un 57% de los medicamentos huérfanos con autorización de comercialización tienen financiación en nuestro país.

Por todo estos motivos, tenemos altas expectativas en esta nueva estrategia que contempla cambios en el marco normativo, que, entre otras prioridades, debe simplificar la estructura y los procedimientos para mejorar la agilidad y flexibilidad. De este modo, su objetivo es garantizar un entorno regulatorio que mejore la disponibilidad y accesibilidad de los medicamentos para todos los ciudadanos, y que al mismo tiempo permita mantener viva la competitividad e innovación de la industria farmacéutica, además de garantizar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios.

No obstante, este proceso de actualización de la normativa farmacéutica afecta a los medicamentos huérfanos ya que la propuesta de protección de datos regulatoria evoluciona hacia el concepto de un sistema de autorización de comercialización global, de forma que el periodo de exclusividad comercial para medicamentos huérfanos protegerá a toda la molécula,  dejando atrás la exclusividad de diez años y pasando a nueve años, eso sí, con prórrogas adicionales si cumplen con una serie de criterios, los cuales, en ocasiones, pueden ser difíciles de cumplir. La nueva regulación incorpora, además, una definición restrictiva de las necesidades médicas no satisfechas (UMN), introduciendo la categoría de alta UMN para obtener incentivos que podría afectar negativamente a numerosos pacientes.

El Comité de Medicamentos Huérfanos desaparece y será El Comité de Medicamentos de Uso Humano el encargado del procedimiento de comercialización de todos los medicamentos, incluidos los medicamentos huérfanos. Esta centralización del Comité de Medicamentos Huérfanos en el Comité de Medicamentos de Uso Humano podría suponer una ralentización en la autorización y designación de medicamentos huérfanos.

Asimismo, el Reglamento Europeo de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, se establece con el fin de armonizar y agilizar el proceso de evaluación, para así evitar un esfuerzo duplicado en la presentación y revisión de expedientes, centrándose en el valor añadido de una tecnología sanitaria y evaluando ámbitos clínicos y no clínicos. En lo que respecta a los medicamentos huérfanos, esta evaluación comenzará a aplicarse a partir de 2028. Sin embargo, persiste la incertidumbre sobre cómo se adaptará esta evaluación al contexto de medicamentos huérfanos, dado que muchos de ellos son tratamientos para enfermedades raras que carecen de alternativas terapéuticas y en los que, a menudo, no es posible realizar ensayos clínicos comparativos. Por ello, es crucial llevar a cabo ensayos clínicos adaptados y desarrollar guías de evaluación que consideren las limitaciones específicas de estos medicamentos, con el fin de garantizar un acceso equitativo en el menor tiempo posible.

En este sentido, desde nuestro sector señalamos la importancia de contar con medidas que garanticen la motivación y la innovación, así como el acceso a las novedades terapéuticas. Caben  destacar tres objetivos básicos: el mejor acceso de todos los ciudadanos europeos a todos los tratamientos disponibles; la sostenibilidad de las cuentas públicas a través de la colaboración público-privada, implicando a las administraciones, industria farmacéutica, clínicos, comunidad científica y pacientes, y el desarrollo de la actividad innovadora e industrial de las compañías farmacéuticas.

En definitiva, debemos cuidar el acceso de todos los ciudadanos europeos a los tratamientos disponibles, sobre todo en los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Confiamos en que encontrar soluciones colaborativas entre todos los actores implicados en la mejora del acceso a la innovación y crear los marcos de incentivos adecuados para facilitar el descubrimiento y la próxima generación de tratamientos en Europa que contribuirán a mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes con una enfermedad poco frecuente.