Estamos en una era de oportunidades sin precedentes para transformar los descubrimientos científicos en tratamientos más efectivos para los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Aunque el panorama científico está evolucionando rápidamente, gracias a los enfoques terapéuticos innovadores, en la actualidad según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), menos del 5 % de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas cuentan con un tratamiento eficaz, lo que destaca la necesidad urgente de seguir avanzando en este campo.

En este contexto, cabe destacar que las enfermedades poco frecuentes no solo representan un desafío clínico, sino también una carga económica significativa para los sistemas de salud, los pacientes y sus familias. Por ello, la introducción de tratamientos innovadores puede resultar en un gran beneficio para la sociedad y para las personas.

La innovación terapéutica en este campo abarca distintos enfoques, entre los que destaca el uso de la aplicación de la medicina de precisión para obtener un mayor entendimiento de las causas de la patología y un objetivo terapéutico más personalizado y eficaz.

No en vano, el acceso a nuevas terapias dirigidas ha logrado avances terapéuticos revolucionarios en el ámbito de las enfermedades raras, especialmente en los casos de dolencias crónicas y degenerativas que comprometen la vida de los pacientes sin otras opciones terapéuticas. En estos casos, disponer de un tratamiento puede marcar una diferencia significativa en la trayectoria de la enfermedad, reduciendo tanto la morbilidad como la mortalidad asociada y mejorando a calidad de vida del paciente.

En este sentido, la medicina de precisión presenta una ventaja notable en el campo de las enfermedades raras y, especialmente los trastornos genéticos poco frecuentes, ya que conociendo la patogenia de la enfermedad es posible llegar a un diagnóstico inmediato, facilitando así el tratamiento. A su vez, cabe destacar que nada de ello sería posible sin la investigación. Gracias a ella, logramos diagnósticos y ponemos más cerca de los pacientes el acceso a terapias dirigidas. 

En definitiva, la medicina de precisión ha emergido como una vía eficaz para abordar las patologías poco frecuentes, puesto que permite realizar diagnósticos más precisos y disponer de tratamientos más específicos, teniendo en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo de vida de cada paciente. Gracias a todo ello, las perspectivas vitales y la calidad de vida de los pacientes que pueden beneficiarse de este tipo de terapias están cambiando notablemente y el horizonte que divisamos es muy prometedor. 

Con todo, estoy convencida de que la investigación biomédica es el camino para cambiar el futuro de las personas afectadas por una de estas patologías. Solo mediante la investigación podremos dar respuesta a las necesidades de estas personas, ayudar al diagnóstico temprano y a mejorar su calidad de vida.