El manual lo ha elaborado el Dr. Antonio Baldellou y tiene el soporte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Más de 3 millones de españoles padecen alguna enfermedad rara.

La enfermedad rara, minoritaria, huérfana o poco frecuente, es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Cuando a una persona le diagnostican una enfermedad rara, aquella que según la Unión Europea afecta a tan sólo 5 casos por cada 10.000 habitantes, se le abre un mundo lleno de incógnitas e incertidumbres. Pero no sólo al paciente sino también a toda la familia. Precisamente se acaba de presentar en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza ‘Las enfermedades raras. Manual para las familias’, un manual elaborado por el Dr. Antonio Baldellou y editado por la Fundación Genzyme. Este proyecto pretende apoyar, mediante información sencilla y comprensible, a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías y nace con una clara vocación de divulgación sanitaria.

El Dr. Baldellou, especialista en pediatría y exjefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, explica que el motivo que le ha llevado a escribir este manual es el de “paliar la deuda que todos los médicos tenemos con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con todas las demás asociaciones, por la labor ingente que realizan a todos los niveles en pro de la atención de personas con enfermedades poco frecuentes, y por el modo tan eficaz con el que diariamente nos enseñan a los médicos a ser mejores en nuestra profesión”.

“Mi esperanza es que éste manual contribuya a que los pacientes y sus familiares puedan afrontar el desafío de su enfermedad con la seguridad y la confianza de saber que una enfermedad catalogada como 'rara' por su escasa frecuencia es una enfermedad como cualquier otra; y que el sistema sanitario español dispone de los medios para atender de su problema del mismo modo que lo hace con otras enfermedades. Es cierto que existen casos particularmente complejos, pero incluso en ellos espero que este manual sea una herramienta útil para resolver o paliar la carga personal, familiar y social de la enfermedad”, apunta el Dr. Baldellou.

Existen unas 8.000 tipos diferentes de enfermedades raras y a pesar de que tienen una baja prevalencia, si se contabilizan de manera separada, la realidad es que en su conjunto afectan a un grupo numeroso de personas y suponen un gran reto sanitario. Se calcula que en España podría haber más de 3 millones de personas afectadas por una enfermedad de estas características. Cabe destacar que alrededor del 80% son enfermedades hereditarias, ya que son debidas a una alteración (o mutación) patógena de un gen y que las dos terceras partes de las personas afectadas debutan en la edad pediátrica.

La Fundación Genzyme hace años que se dedica a promover proyectos como éste que sirven para mejorar la educación sanitaria entorno a un tipo de patologías que son complejas y de las que surgen múltiples derivadas. Para el presidente de la fundación, Fernando Royo, “el profesor Antonio Baldellou es todo un referente en el ámbito de la pediatría, en especial respecto a las enfermedades metabólicas, pero también en los de la sanidad pública, la docencia y, sobre todo, de la beneficencia en el sentido más amplio y etimológico, el de hacer el bien a su alrededor.Es un orgullo para nosotros haber contribuido a poder poner a disposición de pacientes y familiares una herramienta tan útil como es este manual”.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) apoya este proyecto ya que “es de agradecer la enorme sensibilidad de aquellos profesionales implicados con sus pacientes, profesionales que invierten su tiempo, esfuerzo y conocimiento en mejorar día a día la situación de las personas afectadas y de sus familias. Este tipo de iniciativas, más allá de suponer una importante herramienta didáctica, dan visibilidad y reconocimiento al colectivo de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes”, comenta Francisco Gil, coordinador de zona de FEDER en Aragón.

Son muchas las necesidades de las personas afectadas por este tipo de enfermedades pero, como explica Francisco Gil “la principal de ellas es una efectiva coordinación de los recursos existentes para evitar la falta de equidad en la asistencia de estas personas. Es importantísimo un diagnóstico y tratamiento rápido y adecuado, un buen acceso a medicamentos y servicios especializados, así como a ayudas específicas y a políticas laborales y educativas que faciliten la vida de los afectados y sus familias”.

Según se explica en el manual, las enfermedades raras afectan hasta a un 6% de la población de la Unión Europea, lo que equivale a 27 millones de personas.