Este innovador servicio gratuito, ya disponible en EE.UU., permite a los consumidores detectar su riesgo genético de déficit de alfa1 antitripsina (alfa-1) con una pequeña muestra de saliva tomada en casa sin necesidad de acudir a un profesional sanitario.

Grifols, líder mundial en medicamentos derivados del plasma y soluciones innovadoras de diagnóstico, ha anunciado el lanzamiento de AlphaID At Home Genetic Health Risk Service, el primer programa gratuito y directo al consumidor en Estados Unidos para detectar el riesgo genético de déficit de alfa1 antitripsina (alfa-1).

Se estima que el alfa-1, también conocido como Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) genética, afecta a 1 de cada 2.500 estadounidenses. Con AlphaID At Home las personas pueden tomar una pequeña muestra de saliva sin necesidad de acudir a un profesional sanitario y conocer su riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar y/o hepática asociada a alfa-1.

La EPOC genética ocurre por el déficit genético de alfa1 antitripsina, una proteína plasmática cuya función es proteger los pulmones de la inflamación causada por infecciones e irritantes inhalados como el humo del tabaco. Muchos pacientes con EPOC desconocen que su enfermedad podría tener un componente genético, a pesar de que las guías médicas y la COPD Foundation recomiendan realizar pruebas para conocer el riesgo genético de alfa-1.

“Comparado con los varios años que puede tardar en ser diagnosticado un paciente de alfa-1, con AlphaIDTM At Home se podrá conocer el riesgo de padecer alfa-1 en cuestión de semanas”, afirma Antonio Martínez, presidente de Grifols Diagnostic. “Se trata de una prueba genética sofisticada, pero simple y de fácil comprensión por parte de los pacientes”.

Pia D’Urbano, presidenta de Grifols Biopharma, añade: “Esperamos que con AlphaID At Home podamos aumentar la concienciación sobre el alfa-1 y acelerar el diagnóstico facilitando la realización de la prueba en casa. Este importante servicio de cribado refuerza aún más el firme compromiso de Grifols con la comunidad de pacientes con alfa-1".

"Las iniciativas e innovaciones que contribuyen al diagnóstico de alfa-1 tienen todo nuestro apoyo. Grifols, que es líder en pruebas de alfa-1, está haciendo más fácil y eficiente el diagnóstico, duplicando su compromiso con la comunidad de pacientes con alfa-1", destaca Scott Santarella, presidente y CEO de la Alpha-1 Foundation. "Esta es una noticia increíble para nuestra comunidad y contribuirá a que los pacientes tengan una vida más saludable".

AlphaID At Home ya puede solicitarse en Estados Unidos sin coste alguno a través de un portal online seguro que cumple con la Ley de Transferencia y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA). Una vez que las personas reciban el kit de cribado en casa, simplemente tendrán que recoger su muestra de saliva y enviarla a un laboratorio clínico certificado (CLIA) para su procesamiento. Al cabo de unas semanas, podrán acceder a sus resultados genéticos en ese mismo portal. Se recomienda a las personas que realicen la prueba que compartan los resultados con su médico, ya que sólo un profesional sanitario puede realizar el diagnóstico de alfa-1.

Autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) en noviembre de 2022 para su uso directo al consumidor, AlphaID At Home detecta las 14 mutaciones genéticas más prevalentes asociadas al alfa-1 –más que otros test del mismo tipo–, incluidos los alelos S, Z, F e I, así como alelos raros y nulos.

AlphaID At Home utiliza la misma prueba de genotipado de precisión que Grifols ha fabricado y puesto a disposición de los médicos a nivel mundial desde 2018 para el cribado de alfa-1, un enfoque en el diagnóstico que ha llevado a más de 1 millón de pacientes a ser cribados con las soluciones de Grifols en los últimos 20 años.