Durante años, las enfermedades raras han representado un reto mayúsculo para los sistemas de salud de todo el mundo y un desafío complejo para el mercado farmacéutico. Afectan a un número reducido de personas —menos de 5 por cada 10.000 habitantes—, pero en conjunto alcanzan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, lo que equivale al 3,5% al 5,9% de la población global, según datos de Rare Disease Day. El 72% tiene origen genético y uno de cada cinco tipos de cáncer entra en esta categoría. Su baja prevalencia ha hecho que históricamente reciban poca inversión y atención, pero la combinación de avances científicos, cambios regulatorios y nuevos modelos de colaboración está comenzando a transformar un segmento antes invisible en una oportunidad para ampliar el acceso y acelerar el desarrollo de soluciones.

El rezago no es casualidad. La falta de conocimiento científico y de información confiable sobre estas patologías retrasa su diagnóstico por años. Sus síntomas, a menudo similares a los de enfermedades comunes, favorecen diagnósticos erróneos y postergan el inicio de un tratamiento adecuado. A esto se suma la necesidad de atención médica altamente especializada, lo que crea desigualdades y barreras de acceso, especialmente en países con sistemas de salud fragmentados. Desde la óptica de mercado, la baja prevalencia —pocos pacientes dispersos geográficamente— muchas veces ha limitado la inversión en investigación y desarrollo, generando un círculo vicioso en el que sin mercado no hay innovación y sin innovación el mercado no crece.

En México, según estimaciones del Centro Nacional de Programas Preventivos y Control de Enfermedades (CENAPRECE), cerca de 10 millones de mexicanos viven con alguna de las más de 8 mil enfermedades raras identificadas hasta ahora. El verdadero desafío radica en la llamada odisea del diagnóstico, que puede prolongarse entre cuatro y ocho años, tiempo en el que los pacientes pasan por múltiples especialistas y estudios antes de obtener una respuesta. Para acortar estos plazos y fortalecer la investigación, la UNAM ha puesto en marcha el Registro Mexicano de Enfermedades Raras en línea, una herramienta de gran utilidad que busca mapear casos, facilitar diagnósticos tempranos y consolidar datos clave para el desarrollo de tratamientos.

Estos loables esfuerzos nacionales se insertan en una tendencia global, donde la combinación de innovación científica y colaboración internacional empieza a generar nuevas posibilidades para un segmento históricamente rezagado. En la última década, el avance en tecnologías como la secuenciación genética de nueva generación, la inteligencia artificial aplicada al análisis de datos clínicos y otras herramientas digitales, han abierto oportunidades para identificar casos y desarrollar terapias para poblaciones pequeñas. La colaboración entre médicos y científicos de distintos países acelera el intercambio de información y el diseño de ensayos clínicos, acortando distancias que antes parecían insalvables.

El impulso de estos avances también está acompañado por cambios en la forma de financiar y distribuir los tratamientos. En los últimos años, en varios países —principalmente de Europa, Estados Unidos y algunas naciones de Latinoamérica— han comenzado a implementarse modelos de pago por resultados (acuerdos basados en resultados) y fondos específicos para enfermedades raras. Estos esquemas buscan que el sistema de salud o el asegurador solo asuma el costo total de un tratamiento si el paciente obtiene los beneficios clínicos esperados, lo que permite compartir el riesgo entre la industria y las instituciones de salud. En terapias innovadoras de alto costo, como algunas terapias génicas para enfermedades neuromusculares o ciertos tipos de cáncer poco frecuentes, este modelo ha permitido ampliar el acceso sin comprometer la sostenibilidad financiera. Paralelamente, algunos países han creado fondos especiales para medicamentos huérfanos, destinando recursos exclusivos para cubrir el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Aunque en México estas prácticas aún no se han generalizado, su adopción podría marcar una diferencia significativa en la disponibilidad de terapias para miles de pacientes que hoy enfrentan barreras económicas y administrativas para acceder a ellas.

Para que estos avances se traduzcan en acceso real para los pacientes, es necesario fortalecer y escalar los esfuerzos que ya existen en el país. Primero, consolidar un registro nacional único y actualizado que integre la información generada por todas las instituciones de salud y sirva como base para la planeación de políticas públicas y la investigación. Segundo, ampliar la formación de especialistas y el acceso al diagnóstico molecular y genómico en todo el territorio, asegurando que no solo sea posible realizarlo en las en grandes urbes. Tercero, institucionalizar modelos de acceso sostenibles, como acuerdos de pago por resultados o fondos específicos para enfermedades raras, adaptados a la realidad económica y regulatoria del país. Y cuarto, escalar las alianzas público-privadas para diagnóstico y tratamiento, garantizando que los avances no se queden en proyectos piloto, sino que se conviertan en soluciones permanentes y equitativas.

El mercado, bien orientado, puede ser más que un espacio de transacción, puede convertirse en un motor de inclusión y equidad. No se trata solo de desarrollar tratamientos innovadores, sino también de construir las condiciones para que lleguen a tiempo, a todas las personas que los necesitan. Porque, al final, lo verdaderamente raro no debería ser vivir con una enfermedad sin nombre, sino que la innovación no logre cruzar la última milla hacia los pacientes.