Enfermedades raras, desafíos y abordajes eficientes

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Juan Vila. Director General. Recordati Rare Diseases para España y Portugal.

Enfermedades raras, desafíos y abordajes eficientes

13/5/2024
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No es fácil saber cuántas enfermedades existen en el mundo, o al menos cuántas han sido identificadas o registradas de manera sistemática. Personalmente le dediqué bastante tiempo de investigación y navegación por internet para tratar de descifrar este dato, que a priori puede parecer sencillo por la cantidad de publicaciones sanitarias existentes, y sin embargo lo encontré mucho más complicado de lo que parece. Y no fue hasta que encontré la referencia de la CIE 11 de la OMS, la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud en su undécima versión, la cual contiene a día de hoy más de 120.000 términos codificables.

Es obvio que en esta clasificación se encuadran patologías de muy diversa índole, desde una fractura de cadera hasta un infarto de miocardio. Por supuesto en este listado encontraremos trastornos patológicos de los más prevalentes como pueden ser la hipercolesterolemia o la hipertensión arterial, dos males que afectan de forma considerable a la población nacional. La primera sin ir más lejos puede estar afectando a 23 millones de españoles según datos del Estudio para la Nutrición y el Riesgo Cardiovascular de España.

Y respecto a la hipertensión se calcula que, en datos de SEMERGEN, afecta en España a más de 16 millones de habitantes. Estas enfermedades son tremendamente prevalentes y por ello se ha desarrollado durante años una potente labor de investigación, desarrollo y producción de distintas soluciones terapéuticas, de distintos medicamentos que a día de hoy pueden controlarlas de forma eficaz y con ello reducir el impacto en la morbimortalidad que producen.

Por todo ello, si pensamos que a día de hoy la causa número uno de fallecimientos sigue siendo la patología relacionada con el aparato cardiovascular, nos encontramos que tenemos un amplio abanico de herramientas para poder abordar cualquiera de los factores de riesgo conocidos, como son la diabetes, el sobrepeso, o los ya mencionados hipertensión arterial e hipercolesterolemia.

Por supuesto es importante enfocarse en estas enfermedades tan prevalentes, pero además debemos también poner nuestra atención es las enfermedades que presentan una baja prevalencia, como son las enfermedades raras. Las enfermedades raras o poco prevalentes se definen dentro de la Unión Europea como aquellas que presentan una prevalencia inferior a 5 casos nuevos por cada 10.000 habitantes. A día de hoy se calcula que hay identificadas unas 7.000 enfermedades raras, un número que además va en aumento año tras año, lo cual nos lleva a pensar que debe existir una cantidad nada desdeñable de enfermedades raras que aún no han sido identificadas.

Las enfermedades raras suponen un enorme desafío para el mundo sanitario principalmente debido a dos razones de las cuales vamos a hablar en las siguientes líneas, y que podemos resumir en la dificultad de su diagnóstico y por otra parte en la ausencia de tratamientos específicos que sean capaces de modificar la evolución natural de dichas enfermedades.  La dificultad en el diagnóstico reside en un factor claramente determinante y es que, ante una patología muy poco conocida, tanto pacientes como profesionales sanitarios se enfrentan a algo que sale de su área de conocimiento y de su labor asistencial habitual.

Según FEDER, la Federación Española De Enfermedades Raras, existe un retraso medio estimado de 4 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el establecimiento de un diagnóstico definitivo. Diagnóstico que a su vez se ve dificultado por la ausencia de tecnologías específicas y suficientemente desarrolladas para el cribado y/o detección de estas enfermedades tan infrecuentes. Por otra parte, es razonable entender que, aquello que lo que no se piensa, no se puede sospechar, haciendo que en los diagnósticos diferenciales de los cuadros sindrómicos, las enfermedades raras o poco prevalentes son siempre el último capítulo de patologías a descartar.

Respecto a los tratamientos existentes, aquí nos encontramos con otro de los factores que dificultan el adecuado manejo terapéutico de estas enfermedades, y es que existe un claro déficit de tratamientos específicos para estas enfermedades. Si bien hablábamos de que hay unas 7.000 enfermedades raras identificadas, según los datos del informe de acceso de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos) del año 2023, resulta llamativo que a día de hoy en la Unión Europea solo se encuentran aprobados 200 medicamentos huérfanos. Y de ellos en nuestro país tenemos 78 medicamentos huérfanos financiados, número que ha aumentado de forma significativa a lo largo del año 2023, pero que sigue llevando un largo período de tiempo en conseguirse, con una media de 23 meses de espera desde que se solicita la comercialización hasta que ésta es vigente.

Estos datos nos arrojan la conclusión de que a día de hoy apenas contamos con tratamientos específicos para el 1% de estas enfermedades raras. La falta de un porcentaje mayor de medicamentos huérfanos disponibles reside en distintos factores. Por una parte, la investigación clínica entraña una especial dificultad metodológica debido al muy reducido número de pacientes afectos. Con ello se dificulta enormemente el reclutamiento de los pacientes, su gestión en centros de referencia, y la consiguiente recolección eficiente de datos clínicos para fines de investigación. Por otro lado, no podemos olvidar que estas enfermedades raras se presentan en muchos casos de una manera muy heterogénea, dificultando con ello tanto la inclusión de una cohorte similar y comparable de sujetos en estudio, como la interpretación de resultados de las distintas intervenciones terapéuticas.

Para paliar el alarmante déficit de tratamientos específicos para las enfermedades raras deberíamos seguir trabajando en 3 ejes fundamentales:

El primero es normalizar y sistematizar la recogida de datos, pues es tremendamente importante que en las historias clínicas sean homogéneas y uniformes, que residan en sistemas informáticos compatibles (que “se hablen”) y que por ello permitan el intercambio de datos y de conocimiento, independientemente de la región geográfica donde se encuentre el paciente. Además, esta homogenización permitirá la lectura de datos en vida real (real world data y real world evidence), a través de sistemas de data mining e inteligencia artificial, permitiendo extraer conclusiones muy útiles a nivel tanto epidemiológico como terapéutico.

El segundo eje sobre el que hay que actuar es a nivel de investigación, y trabajar coordinadamente con los reguladores sanitarios. Estos deben seguir buscando soluciones que faciliten la investigación en este campo, como es el acortamiento de los tiempos de los estudios, desde la puesta en marcha, recogida de datos y análisis de los mismos, acortar las fases clínicas requeridas para el desarrollo de un nuevo medicamento, disminuir la casuística requerida para encontrar diferencias clínicamente relevantes y acortar los tiempos de revisión en este campo de investigación.

Y finalmente apuntamos como tercer eje las actuaciones pertinentes en el campo de la autorización de comercialización: tanto las autoridades sanitarias como los laboratorios deben seguir realizando un esfuerzo en aras de acortar los tiempos en los que los medicamentos huérfanos son comercializados en nuestro país. Con todo ello conseguiremos que las enfermedades raras sean solo conocidas por su escasa prevalencia y no por el déficit crónico que arrastramos a la hora de disponer de opciones terapéuticas válidas para su tratamiento. 

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